También conocida como «baile de San Vito», provoca efectos devastadores
Por Samuel A. del Pilar.- Con 29 años recién cumplidos, Judit tiene grabada en su ADN una cruel sentencia. Es portadora asintomática del gen de la enfermedad de Huntington, lo que es como llevar una bomba de relojería alojada en el organismo. No sabe cuándo estallará, pero sí que tarde o temprano acabará haciéndolo. Y que a partir de entonces se desencadenará un lento proceso de deterioro físico y mental, cuyos efectos devastadores conoce perfectamente porque su padre lleva años padeciéndolos.
En 2013, esta joven catalana se sometió voluntariamente a una prueba genética para conocer si desarrollaría la enfermedad. No fue una decisión fácil. Aunque llevaba dentro el resultado desde que nació, de alguna manera aquello fue como lanzar una moneda al aire. Porque, cuando hay un progenitor afecto, la posibilidad de heredarla es del 50%. Y en su caso, la estadística se cumplió con fría exactitud. Su hermano, que también realizó el test, estaba libre de esa mutación genética que se había cernido sobre sus ascendientes como una maldición. Pero ella, no.
No todos los hijos de enfermos de Huntington optan por dar el difícil paso de enfrentarse a un diagnóstico de esta relevancia. Al tratarse de un trastorno inevitable, del que aún no se conoce cura, optan por acostumbrarse a convivir con la incertidumbre, ya que la certeza puede convertirse en un peso muy difícil de soportar.
Pero Judit decidió mirar directamente a los ojos del mal que estaba destruyendo a su padre. Necesitaba saber si ella sería la siguiente. «No me arrepiento de nada y estoy muy orgullosa de conocer el resultado. No podía vivir con la incógnita. Estar con miedo para mí no es vida», asegura. «Además, es como jugar con ventaja, porque ahora sé lo que me va a pasar y me puedo preparar para ello».
Desde aquel duro golpe, Judit ha experimentado una evolución que ha pasado por diferentes etapas: confusión, negación, rabia… Hasta que finalmente ha aceptado su condición de portadora, y ha decidido luchar, volcándose por completo en el cuidado de su cuerpo. «Al principio, todo deja de tener sentido. Pero ahora he retomado las riendas de mi vida y de mi salud. Hago mucho deporte, me he encontrado con una versión mejorada de mi persona«, afirma.
Su objetivo es retrasar el desencadenamiento de la enfermedad, y estar «preparada para luchar» cuando aparezca. «Hay muchos estudios que demuestran que el deporte influye positivamente», sostiene.
Los síntomas iniciales de esta enfermedad son los siguientes:
Comportamientos antisociales, irritabilidad, malhumor, inquietud, impaciencia, paranoia etc.
En los niños se puede presentar a temprana edad y se manifiesta con rigidez, movimientos lentos y temblor involuntario.
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